Begleitdiagnostika gilt heute als Schlüsselinstrument der Präzisionsmedizin. Sie ermöglichen es, Arzneimittel gezielt bei denjenigen Patientinnen und Patienten einzusetzen, die mit hoher Wahrscheinlichkeit davon profitieren. Durch den Nachweis spezifischer Biomarker unterstützen diese Tests Medizinpersonal dabei, die Wirksamkeit und Sicherheit einer Therapie zu optimieren. Mit dem wachsenden Verständnis genetischer und molekularer Mechanismen rücken Begleitdiagnostika zunehmend in den Mittelpunkt der personalisierten Behandlung und verändern damit grundlegend, wie moderne Medizin gedacht und praktiziert wird.
Grundlagen von Begleitdiagnostika (CDx)
Companion diagnostics – kurz CDx – sind In-vitro-Diagnostika, die bestimmen, ob eine Patientin oder ein Patient für eine bestimmte Therapie geeignet ist. Sie sind untrennbar mit einem Arzneimittel verbunden und liefern Informationen, die für dessen sichere und wirksame Anwendung entscheidend sind.
Nach Definition der U.S. Food and Drug Administration (FDA) gilt:
„A companion diagnostic is a medical device essential for the safe and effective use of a corresponding drug or biological product.“
In der Europäischen Union werden Begleitdiagnostika durch die IVDR (In-vitro-Diagnostika-Verordnung) reguliert und meist der Risikoklasse C zugeordnet. Zuständig für deren Bewertung und Zulassung sind in Deutschland das BfArM und das Paul-Ehrlich-Institut (PEI). Bevor ein solcher Test auf den Markt kommt, muss ein Konsultationsverfahren mit der EMA erfolgen, in dem überprüft wird, ob die wissenschaftlichen Daten den klinischen Nutzen des zugehörigen Arzneimittels ausreichend stützen.
Begleitdiagnostika werden insbesondere in der Onkologie, aber zunehmend auch in der Immunologie und Kardiologie eingesetzt. Sie bilden damit die Grundlage einer Medizin, die Behandlungen immer stärker an die biologischen Besonderheiten jedes einzelnen Menschen anpasst.
Die Bedeutung von Begleitdiagnostika für die Medizin
Begleitdiagnostika leisten heute einen entscheidenden Beitrag zur Umsetzung der personalisierten Medizin. Durch die Analyse biologischer Marker – etwa genetischer Mutationen oder Expressionsmuster – ermöglichen sie eine passgenaue Auswahl wirksamer Therapien, während unnötige oder potenziell belastende Therapien vermieden werden.
Die Vorteile sind vielfältig:
- Höhere Wirksamkeit: Arzneimittel werden gezielter eingesetzt, was Behandlungserfolge verbessert.
- Mehr Sicherheit: Das Risiko schwerer Nebenwirkungen sinkt deutlich.
- Effizientere Studien: Klinische Prüfungen können präziser konzipiert werden.
- Nachhaltiger Ressourceneinsatz: Kosten und Belastungen für das Gesundheitssystem werden reduziert.
In Verbindung mit modernen Technologien wie Next Generation Sequencing (NGS) oder Liquid Biopsy eröffnen Begleitdiagnostika neue Perspektiven für die Entwicklung zielgerichteter Therapien.
Regulatorischer Rahmen in Europa und Deutschland
Begleitdiagnostika unterliegen in Europa der Verordnung (EU) 2017/746 über In-vitro-Diagnostika (IVDR), die seit Mai 2022 schrittweise in Kraft ist. Sie legt fest, dass companion diagnostics der Risikoklasse C zugeordnet werden und nur in Verkehr gebracht werden dürfen, wenn sie strenge Anforderungen an Sicherheit, Leistungsbewertung und klinische Evidenz erfüllen.
Ein zentraler Bestandteil des europäischen Zulassungsverfahrens ist das Konsultationsverfahren zwischen der benannten Stelle und der Europäischen Arzneimittel-Agentur (EMA). Dabei prüft die EMA, ob die wissenschaftlichen Daten des Tests im Hinblick auf das zugehörige Arzneimittel ausreichend belegt sind.
In Deutschland sind das Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte (BfArM) sowie das Paul-Ehrlich-Institut (PEI) für die Bewertung und Überwachung von Begleitdiagnostika zuständig. Sie begleiten unter anderem die Leistungsstudien, die erforderlich sind, um den Nachweis der klinischen Leistungsfähigkeit zu erbringen.
Durch die Verordnung (EU) 2024/1860 wurden die Übergangsfristen für bestimmte In-vitro-Diagnostika verlängert. Dies gibt Herstellern und Prüfinstitutionen mehr Zeit, um bestehende Produkte an die neuen regulatorischen Anforderungen anzupassen. Ab Juli 2025 gelten zudem neue Regelungen für die Ethik-Kommissionen, die bei klinischen Leistungsstudien mit Begleitdiagnostika eingebunden sind.
Insgesamt schaffen diese Vorgaben einen klaren rechtlichen Rahmen, der Innovation und Patientensicherheit gleichermaßen stärkt: ein wichtiger Schritt, um Vertrauen in den Einsatz von Begleitdiagnostika zu fördern.
Beispiele aus der Praxis
Der praktische Nutzen von Begleitdiagnostika zeigt sich besonders deutlich in der Onkologie, wo personalisierte Therapien seit Jahren Einzug in die klinische Routine halten. Ein klassisches Beispiel ist der Nachweis des HER2-Biomarkers bei Brustkrebspatientinnen. Nur wenn der Test positiv ausfällt, kommt eine Behandlung mit dem monoklonalen Antikörper Trastuzumab infrage, eine Therapie, die das Überleben der Betroffenen erheblich verbessert hat.
Ähnlich verhält es sich bei Lungenkarzinomen, bei denen Mutationen im EGFR-Gen oder die Expression von PD-L1 bestimmen, welche Medikamente oder Immuntherapien eingesetzt werden. In beiden Fällen ist die Diagnostik der entscheidende Schritt, um die Therapie passgenau auszuwählen.
Zunehmend gewinnen auch Next-Generation-Sequencing-(NGS)-Tests und Liquid Biopsy an Bedeutung. Sie erlauben es, mehrere Biomarker gleichzeitig zu untersuchen und damit komplexe Krankheitsbilder zu erfassen.
Diese Beispiele verdeutlichen, wie eng Forschung, Diagnostik und Therapie heute miteinander verknüpft sind und geben Hoffnung für die Zukunft der Medizin.
Begleitdiagnostika als Schlüssel zu zielgerichteten Therapien
Begleitdiagnostika spielen eine zentrale Rolle in der personalisierten Medizin: Sie verbinden wissenschaftliche Erkenntnisse mit klinischer Praxis und ermöglichen eine Therapie, die präziser, wirksamer und sicherer ist. Als Brücke zwischen Diagnose und Behandlung sind companion diagnostics entscheidend, um den individuellen Nutzen von Arzneimitteln optimal auszuschöpfen.
Sie stehen exemplarisch für den Wandel hin zu einer Medizin, die auf Daten, Evidenz und individuelle Patientenprofile setzt – und damit den Weg für eine neue Generation zielgerichteter Therapien ebnet.
